Publicado em 26 fevereiro de 2024.

 

Fevereiro foi escolhido como o mês para campanhas de conscientização sobre doenças raras, representadas pelas cores lilás, azul, verde e rosa. O dia oficial que representa a campanha é o último dia do mês, que varia entre 28 e 29. Como o dia 29 de fevereiro acontece apenas em anos bissextos, é considerado o dia mais raro do calendário e, por essa razão, traz um significado ainda mais especial à data. Mas você sabe o que são doenças raras? E sabe como a farmácia de manipulação pode ser importante nesse contexto? Então, acompanhe até o final para entender um pouco melhor a respeito deste tema tão importante.

 

O que são as doenças raras?

Segundo o critério da Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando acomete até 65 indivíduos a cada 100 mil, ou 1,3 a cada 2 mil indivíduos. Atualmente estima-se que existam cerca de 13 milhões de brasileiros que convivem com alguma dessas doenças raras. ¹

Essas doenças costumam ser crônicas, progressivas, degenerativas, graves e, muitas vezes, comprometem a expectativa de vida de seus portadores. Estima-se que 80% das doenças raras sejam decorrentes de fatores genéticos, enquanto o restante é atribuído a causas ambientais, como infecções prévias ou exposição a agentes tóxicos. Outro dado bastante chocante e triste é o de que aproximadamente 30% dos indivíduos acometidos por esse tipo de doença vai a óbito antes dos 5 anos de idade. ^1,2

O diagnóstico é difícil pois, muitas vezes, os sintomas são pouco específicos e se confundem com inúmeras outras doenças. Não é raro o relato de indivíduos que passam por uma longa jornada de consultas com vários profissionais médicos e tentativas de tratamento frustradas até conseguirem chegar ao diagnóstico adequado.

No entanto, 6 doenças consideradas raras já estão na triagem realizada a partir do teste do pezinho realizada pelo SUS: anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, hipotireoidismo congênito, deficiência de biotinidase e fenilcetonúria. Existe na rede particular, ainda, um exame conhecido como “teste da bochechinha”, que analisa 340 doenças raras.  No entanto, seu custo pode limitar o acesso por grande parte da população. ^3,4

Conhecendo algumas doenças raras

Atualmente, já foram descritas mais de 7 mil doenças raras. No entanto, trouxemos aqui alguns exemplos que tem um maior número de casos registrados no Brasil. ^2,5–7

Fibrose cística: doença genética que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. Causada por uma mutação no gene CFTR, essa condição resulta na produção de muco espesso e pegajoso, que obstrui os ductos pulmonares e pancreáticos, levando a problemas respiratórios crônicos, infecções pulmonares recorrentes, dificuldade na digestão de alimentos e má absorção de nutrientes. Os sintomas comuns incluem tosse persistente, falta de ar, infecções respiratórias frequentes, diarreia, má nutrição e baixo ganho de peso. ⁵

Doença de Gaucher: condição genética rara causada pela deficiência da enzima beta-glucosidase, que resulta no acúmulo de uma substância gordurosa chamada glicoesfingolipídeo em vários órgãos, incluindo baço, fígado e medula óssea. Isso pode levar a uma série de sintomas, como aumento do baço e fígado, anemia, fadiga, fraturas ósseas, dor óssea e problemas de coagulação. ²

Acromegalia e gigantismo: são condições decorrentes do excesso de produção de hormônio do crescimento (GH), que geralmente está associada a tumores benignos na hipófise. Quando o quadro se estabelece na infância caracteriza o gigantismo, gerando crescimento exagerado e tornando os indivíduos anormalmente altos. Já quando o quadro se estabelece na fase adulta, após o fechamento das epífises ósseas, gera um crescimento exagerado das extremidades, como mãos, pés e rosto, caracterizando a acromegalia. Além disso, os indivíduos podem apresentar dores articulares, distúrbios do sono e complicações articulares. ⁸

Doença de Crohn: doença inflamatória crônica intimamente relacionada a uma desregulação imunológica, embora sua causa exata ainda não esteja bem esclarecida. Os sintomas podem variar amplamente e incluem dor abdominal, diarreia crônica, sangramento retal, perda de peso, fadiga e febre. ⁹

Angioedema hereditário: condição genética caracterizada por episódios recorrentes de inchaço súbito e grave, geralmente na pele, trato respiratório e trato gastrointestinal. É causada por uma deficiência ou disfunção do inibidor de C1 esterase, uma proteína que regula o sistema de complemento e controla a inflamação. Os sintomas comuns incluem inchaço doloroso nas mãos, pés, face, genitais, trato gastrointestinal e dificuldade respiratória. ¹⁰

Esclerose tuberosa: condição genética caracterizada pela formação de tumores não cancerosos em vários órgãos do corpo, incluindo cérebro, pele, rins e coração. Esses tumores são causados por mutações nos genes TSC1 ou TSC2, que regulam o crescimento celular. Os sintomas da esclerose tuberosa podem variar amplamente de pessoa para pessoa e incluem convulsões epilépticas, atraso no desenvolvimento, problemas de aprendizagem, distúrbios de comportamento, manchas cutâneas claras ou escurecidas e nódulos na pele. ²

Hemofilia: condição clínica hereditária causado por uma deficiência ou disfunção dos fatores de coagulação do sangue, especialmente os fatores VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B). Isso resulta em sangramentos prolongados e excessivos, tanto internos quanto externos, após lesões ou cirurgias. Os sintomas comuns incluem hematomas grandes, sangramento nas articulações, sangue na urina ou fezes, e hemorragias nasais frequentes. ²

Mucopolissacaridose: grupo de doenças genéticas metabólicas causadas pela deficiência ou ausência de enzimas responsáveis pela quebra de moléculas chamadas mucopolissacarídeos. Isso leva ao seu acúmulo em várias partes do corpo, causando danos progressivos nos órgãos e tecidos. Os sintomas podem variar de acordo com o tipo de MPS, mas geralmente incluem deformidades esqueléticas, problemas respiratórios, doenças cardíacas, distúrbios de crescimento, distúrbios de comportamento e deficiências intelectuais. ⁶

Para não estendermos tanto o texto, separamos uma fonte bastante interessante caso queira aprofundar a leitura a respeito dos inúmeros tipos de doenças raras, é só clicar aqui.

 

Como são tratadas essas doenças?

O tratamento é bastante variável dependendo da doença e, para muitas delas, as abordagens terapêuticas estão ainda sendo estudadas. No entanto, várias dessas doenças já têm bons protocolos de tratamento estabelecidos, em geral com abordagens multiprofissionais. Nesse contexto, além do uso de medicamentos, o manejo nutricional e a suplementação podem ter um peso bastante importante no tratamento de grande parte dessas doenças. ²

No caso da fibrose cística, por exemplo, o tratamento costuma envolver a suplementação de enzimas pancreáticas e vitaminas lipossolúveis, como A, D, E e K, para ajudar a compensar as deficiências nutricionais comuns nesses pacientes. Já o tratamento da doença de Gaucher envolve a terapia de reposição enzimática, na qual a enzima ausente é administrada por infusões regulares. ⁵

Por meio de uma avaliação clínica detalhada das necessidades individuais de cada paciente, é possível desenvolver formulações específicas que atendam às demandas metabólicas e nutricionais exclusivas de cada condição. Por meio da manipulação é possível atender as necessidades e preferências de cada paciente de maneira personalizada, ajustada da forma que melhor garanta a adesão ao tratamento com o mínimo de inconvenientes possíveis.

Por exemplo, diversos ativos podem ser combinados em apenas uma formulação e ainda utilizar uma forma farmacêutica diferenciada e mais agradável. Imagine como trocar meia dúzia de cápsulas e comprimidos por uma goma ou um pirulito pode facilitar a adesão de pacientes pediátricos, por exemplo. Ou trocar vários comprimidos por uma solução mais palatável em gotas para facilitar a administração para aqueles com problemas de deglutição. A manipulação oferece um universo de vantagens na individualização dos tratamentos em geral, mas no contexto das doenças raras isso pode ser ainda mais relevante.

Doenças raras afetam um número limitado de pessoas, mas ao somarmos todas elas, estima-se que afetem mais de 300 milhões de pessoas ao redor do mundo. Campanhas de conscientização são fundamentais para garantir o diagnóstico precoce e o tratamento adequado. Embora não haja uma solução única, a suplementação nutricional e a manipulação podem contribuir muito para melhorar a saúde e dar mais qualidade de vida a essas pessoas. ¹